Aktualności

Nasz gość jest wykładowcą w Instytucie Systemów Biologicznych i Badań Genetycznych (dawny Wydział Biologii) Litewskiego Uniwersytetu Nauk o Zdrowiu (LHUS) w Kownie. Pani Profesor posiada ponad 30-letnie doświadczenie w nauczaniu cytologii, parazytologii i genetyki studentów Wydziałów Lekarskiego, Odontologicznego i Farmaceutycznego. Ma także duże doświadczenie w nauczaniu i  komunikacji ze studentami zagranicznymi. Pani Profesor wygłosiła wykład dla studentów medycyny wydziału lekarskiego anglojęzycznego a także uczestniczyła w zajęciach ćwiczeniowych ze studentami. Pani Profesor spotkała się z pracownikami Zakładu Genetyki i miała okazje poznać specyfikę naszych badań naukowych i pracy rutynowej.

Nasze prace prezentowane przez pracowników i doktorantów Zakładu Genetyki Klinicznej podczas XI Zjazdu Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka 3-6.09.2023 w Bydgoszczy

Poniżej przedstawiamy plakaty naszych pracowników tj.:
– dr n. med. Magdalena Traczyk-Borszyńska, Diagnostyka dysplazji kostnej u płodu – opis przypadku
– mgr Ewa Juścińska, Rola wariantu P209A genu BAG3 w patogenezie postaci demielinizacyjnej wrodzonej obwodowej neuropatii czuciowo-ruchowej o dziedziczeniu AD – opis przypadku rodziny
– mgr Monika Gorządek, Rola wariantów G278S genu BCKDHB oraz A124T genu BCKDHA w rozwoju choroby syropu klonowego (MSUD) u płodu – opis przypadku
– mgr Sebastian Skoczylas, Poszukiwanie nowych wariantów mitochondrialnych powodujących cukrzyce

dr n. med. Magdalena Traczyk-Borszyńska, Diagnostyka dysplazji kostnej u płodu – opis przypadku

mgr Sebastian Skoczylas, Poszukiwanie nowych wariantów mitochondrialnych powodujących cukrzyce

mgr Monika Gorządek, Rola wariantów G278S genu BCKDHB oraz A124T genu BCKDHA w rozwoju choroby syropu klonowego (MSUD) u płodu – opis przypadku

mgr Ewa Juścińska, Rola wariantu P209A genu BAG3 w patogenezie postaci demielinizacyjnej wrodzonej obwodowej neuropatii czuciowo-ruchowej o dziedziczeniu AD – opis przypadku rodziny

Nasze prace prezentowane przez pracowników i doktorantów Zakładu Genetyki Klinicznej podczas Europejskiego Zjazdu – European Society of Human Genetics w Glasgow.

• Praca dr n. med. Karoliny Gadzalskiej pn.: „Bilateral optic nerve coloboma in a floppy infant as a first presentation of Bosch-Boonstra-Schaaf syndrome”
• Praca mgr Pauliny Jakiel pn.: „Sudden respiratory failure requiring long-term assisted ventilation in a child with SEPN1-related myopathy”
• Praca lek. Marii Malarskiej pn.: „Linking genetic testing and histopathologic evaluation of the kidney as a way to successfully diagnose Alport syndrome.”
• Praca lek. Pauliny Pachniak pn.: „“The impact of GCK-MODY on procreation, pregnancy and fetal development.”

Z przyjemnością informujemy, że aż 4 prace naszych pracowników i doktorantów zostały przyjęte
przez Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka na tegoroczną konferencję, link do wydarzenia poniżej.

1. Praca dr n. med. Karoliny Gadzalskiej pn.: „Bilateral optic nerve coloboma in a floppy infant as a first presentation of Bosch-Boonstra-Schaaf syndrome”
2. Praca mgr Pauliny Jakiel pn.: „Sudden respiratory failure requiring long-term assisted ventilation in a child with SEPN1-related myopathy” 
3. Praca lek. Marii Malarskiej pn.: „Linking genetic testing and histopathologic evaluation of the kidney as a way to successfully diagnose Alport syndrome.”
4. Praca lek. Pauliny Pachniak pn.: „“The impact of GCK-MODY on procreation, pregnancy and fetal development.”