W dniach 8–10 maja 2025 roku w Krakowie odbył się XXVI Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego – jedno z najważniejszych wydarzeń w dziedzinie diabetologii w Polsce. Pracownicy Zakładu Genetyki Klinicznej aktywnie uczestniczyli w obradach Zjazdu, prezentując wyniki badań i doświadczenia własne związane z diagnostyką genetyczną cukrzyc monogenowych.
Podczas Zjazdu wygłoszone zostały wykłady eksperckie przez pracowników naszego Zakładu:
- Prof. dr hab. n. med. Agnieszka Zmysłowska, Kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej, przedstawiła wykład pt.
„Precyzyjna diagnostyka cukrzycy u dzieci i młodzieży – standard czy wyzwanie?” - Dr n. med. Tomasz Płoszaj zaprezentował wykład:
„Przydatność analizy sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce cukrzyc monogenowych”
Ponadto, prezentację ustną przedstawiła Doktorantka Zakładu Genetyki Klinicznej:
- Lek. Julia Grzybowska-Adamowicz, przedstawiła prezentację:
„Przydatność metody MS-MLPA w poszukiwaniu przyczyn przejściowej cukrzycy noworodkowej związanej z locus 6q24 (6q24-TNDM)”
Ponadto nasi młodzi naukowcy zaprezentowali krótkie prezentacje ustne:
- Mgr Sebastian Skoczylas, doktorant – „Mitochondrialne podłoże cukrzycy monogenowej – przydatność sekwencjonowania genomu mitochondrialnego”
- Lek. Julia Grzybowska-Adamowicz, doktorantka – „Trudności diagnostyczne u pacjentki z podejrzeniem otyłości monogenowej – opis przypadku”
Udział Zakładu Genetyki Klinicznej w Zjeździe był doskonałą okazją do zaprezentowania aktualnych kierunków badawczych, nawiązania współpracy z innymi jednostkami naukowymi oraz promowania nowoczesnych metod diagnostyki molekularnej w diabetologii.
Gościem honorowym XXVI Zjazdu PTD był prof. Andrew Hattersley z Univeristy of Exeter w Wielkiej Brytanii – odkrywca genów związanych z podłożem cukrzyc monogenowych, który wygłosił wykład min. Otwarcia Zjazdu poświęcony dokonaniom w precyzyjnej diagnostyce i leczeniu cukrzyc monogenowych.
