Nasze prace prezentowane przez pracowników i doktorantów Zakładu Genetyki Klinicznej podczas Europejskiego Zjazdu – European Society of Human Genetics w Glasgow.

Praca dr n. med. Karoliny Gadzalskiej pn.: „Bilateral optic nerve coloboma in a floppy infant as a first presentation of Bosch-Boonstra-Schaaf syndrome”
Praca mgr Pauliny Jakiel pn.: „Sudden respiratory failure requiring long-term assisted ventilation in a child with SEPN1-related myopathy”
Praca lek. Marii Malarskiej pn.: „Linking genetic testing and histopathologic evaluation of the kidney as a way to successfully diagnose Alport syndrome.”
Praca lek. Pauliny Pachniak pn.: „“The impact of GCK-MODY on procreation, pregnancy and fetal development.”